Ученые из Колумбийского университета заявили о первом в истории успешном применении технологии точного редактирования ДНК человеческих эмбрионов. Исследование, о котором сообщает The New York Times, может стать важным шагом в развитии генетической медицины и профилактики наследственных заболеваний.

На протяжении многих лет возможность вмешательства в геном человеческого эмбриона оставалась одной из самых спорных тем в биологии и биоэтике. Сторонники подобных технологий указывают на их потенциал в борьбе с тяжелыми наследственными болезнями, тогда как критики предупреждают о риске использования генетических инструментов для отбора или создания детей с заранее заданными характеристиками.

До настоящего времени основным методом редактирования генов считалась технология CRISPR, позволяющая удалять или изменять отдельные участки ДНК. Однако этот подход нередко сопровождался побочными эффектами, включая повреждение генетического материала и ошибки при внесении изменений.

Новый метод, известный как base editing («базовое редактирование»), работает более точно. Вместо разрезания ДНК технология позволяет заменять отдельные нуклеотиды — структурные элементы генетического кода. Метод был разработан в 2016 году группой ученого Дэвида Лю из Гарвардского университета и уже демонстрировал эффективность при лечении некоторых генетических заболеваний.

В рамках нового исследования специалисты Колумбийского университета применили базовое редактирование для изменения двух генов. Первый — PCSK9 — связан с уровнем липопротеинов низкой плотности («плохого» холестерина) и риском сердечно-сосудистых заболеваний. Второй — HBG — участвует в выработке фетального гемоглобина.

Эксперименты проводились как на одноклеточных оплодотворенных яйцеклетках, так и на эмбрионах на стадии двух клеток.

По словам исследователей, технология не вызвала серьезных повреждений хромосом, которые часто наблюдались при использовании CRISPR. В ряде случаев ученым удалось одновременно изменить оба целевых гена в одном эмбрионе.

Однако полностью решить все проблемы пока не удалось. Одним из главных препятствий остается так называемый мозаицизм — ситуация, когда часть клеток эмбриона подвергается редактированию, а часть остается неизмененной. В результате эмбрион состоит из смеси различных по генетическому составу клеток.

Руководитель исследования, генетик Дитер Эгли, подчеркивает, что технология пока далека от практического применения в репродуктивной медицине.

Специалисты по биоэтике также призывают к осторожности. Они отмечают, что некоторые возможные последствия вмешательства в геном могут проявиться только после рождения ребенка или даже спустя годы.

В то же время ряд экспертов считают результаты перспективными. По их мнению, технология может в будущем помочь семьям избежать передачи тяжелых наследственных заболеваний.

Одним из потенциальных направлений применения может стать использование метода при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО). По словам соавтора исследования Натана Треффа, технология способна расширить возможности отбора эмбрионов и сохранить для имплантации те из них, которые ранее считались непригодными из-за выявленных генетических рисков.

При этом сами исследователи признают существующие ограничения. В частности, одновременное редактирование большого числа генов значительно увеличивает вероятность ошибок и непредсказуемых последствий.

В настоящее время работа проходит процедуру научного рецензирования. Следующим этапом станет исследование более развитых эмбрионов и поиск способов устранения проблемы мозаицизма.

Эксперты отмечают, что результаты исследования пока не означают скорого появления технологий «генетического конструирования» детей, однако демонстрируют стремительное развитие методов точного редактирования человеческого генома.

Источник:  The New York Times

Крошечный красновато-оранжевый драгоценный камень из Мьянмы стал одним из самых необычных открытий современной минералогии. Этот минерал называется кьяутуит, и на сегодняшний день науке известен лишь один подтвержденный природный кристалл.

Единственный задокументированный образец весит 1,61 карата, или около 0,32 грамма. По размеру он меньше многих случайных крошек, которые можно смахнуть со стола, однако его научная ценность несравнимо выше.

Кьяутуит был признан самостоятельным видом минерала Международной минералогической ассоциацией в 2015 году. В официальном списке IMA он значится как утвержденный минерал из Мьянмы.

Позже минерал подробно описали исследователи Энтони Р. Кампф из Музея естественной истории округа Лос-Анджелес, Джордж Р. Россман и Чи Ма из Калифорнийского технологического института, а также Питер А. Уильямс из Университета Западного Сиднея.

Их работа была посвящена одному окатанному водой кристаллу, найденному недалеко от Могока — района Мьянмы, известного своими драгоценными камнями.

Именно это делает кьяутуит настолько необычным. Алмазы, рубины и изумруды могут считаться редкими в ювелирном мире, однако они встречаются в разных регионах планеты. Кьяутуит же пока известен только по одному природному образцу.

Минерал определяется не только внешним видом. Ученые изучают его химический состав и кристаллическую структуру — то есть то, из каких элементов он состоит и как расположены его атомы.

Кьяутуит содержит висмут, сурьму и кислород. Минералогическая база Mindat относит его к группе оксидов висмута и сурьмы и указывает как единственный утвержденный минерал в этой группе.

Внешне известный кристалл имеет красновато-оранжевый цвет, прозрачность и алмазный блеск. Его твердость составляет около 5,5 по шкале Мооса: он тверже медной монеты, но мягче кварца.

При этом минерал отличается высокой плотностью — около 8,3 грамма на кубический сантиметр. Если бы существовал более крупный образец, он казался бы удивительно тяжелым для своего размера. Однако более крупных природных кристаллов пока не найдено.

Известный экземпляр был обнаружен в аллювиальных отложениях — рыхлом материале вроде гравия или песка, перенесенного водой. Это означает, что место находки не обязательно совпадает с местом, где минерал изначально сформировался.

По данным Mindat, кристалл был найден в районе Могок в мандалайском регионе Мьянмы. Предполагается, что он мог происходить из пегматита — крупнозернистой горной породы, в которой на поздних стадиях остывания магмы нередко формируются необычные кристаллы.

Такое происхождение может объяснять редкий химический состав кьяутуита. В пегматитах иногда концентрируются элементы, которые плохо входят в состав обычных минералов. Именно это дает природе шанс создать крайне необычные и уникальные соединения.

Для науки этот маленький кристалл имеет большое значение: он служит типовым образцом, по которому определяется весь минерал. Пока же кьяутуит остается одним из самых редких природных минералов на Земле.

Источник: Econews

11 марта 2011 года восточное побережье Японии пережило одну из крупнейших катастроф в своей истории. Землетрясение магнитудой 9,0 и последовавшее за ним разрушительное цунами унесли жизни десятков тысяч человек в префектурах Мияги и Фукусима.

Ситуацию усугубила авария на атомной электростанции «Фукусима-1» в городе Окума, где серия взрывов привела к выбросу радиоактивных веществ в окружающую среду.

Спустя годы последствия катастрофы, известной в Японии как «3.11», продолжают ощущаться. Страна до сих пор решает проблему хранения и утилизации миллионов тонн радиоактивной воды и огромного объема загрязненных отходов.

На этом фоне особое внимание привлек необычный способ борьбы с загрязнением — массовая высадка подсолнухов.

В первые месяцы после аварии жители Фукусимы начали активно выращивать эти растения. Одним из инициаторов движения стал главный монах буддийского храма Дзёэндзи Кою Абэ.

«Мы сажаем подсолнухи, полевую горчицу, амарант и целозию гребенчатую, которые, как считается, поглощают радиацию», — рассказывал он вскоре после катастрофы.

По его словам, благодаря этой инициативе в регионе появились миллионы подсолнухов.

Идея была основана не на народных поверьях, а на научных исследованиях. Подсолнухи действительно способны поглощать некоторые радиоактивные изотопы из окружающей среды.

Именно поэтому их использовали после аварии на Чернобыльской АЭС в 1986 году.

Как объяснял почвовед Майкл Блэйлок, подсолнухи хорошо накапливают определенные радиоактивные элементы. В частности, цезий воспринимается растениями как калий, а стронций — как кальций, необходимые для роста вещества.

Кроме того, подсолнухи быстро растут, легко приспосабливаются к разным условиям и накапливают основную массу загрязняющих веществ в стеблях и листьях, что упрощает их последующую утилизацию.

Метод очистки окружающей среды с помощью растений называется фиторемедиацией. В Чернобыле он показал хорошие результаты, особенно при очистке водоемов от радиоактивных загрязнений.

Однако в Фукусиме повторить этот успех не удалось.

Исследования показали, что высаженные растения не смогли существенно снизить уровень радиоактивных изотопов в почве. По мнению специалистов, одной из причин стали особенности местных грунтов и различия между условиями в Японии и на территории Чернобыля.

Как отмечал Блэйлок, важную роль играет то, насколько прочно радиоактивный цезий связывается с почвой. В некоторых типах грунтов удалить его с помощью растений крайне сложно.

Несмотря на ограниченный практический эффект в борьбе с радиацией, подсолнухи помогли жителям региона по-другому.

Поля ярких цветов стали символом надежды и восстановления после трагедии.

«Мы были очень заняты, потому что сотни местных жителей приходили собирать цветы. Это помогает мне забыть о радиации», — рассказывала жительница Фукусимы Томоэ.

Так подсолнухи, не сумевшие полностью очистить землю от последствий аварии, всё же внесли свой вклад в восстановление региона — помогая людям справляться с последствиями одной из крупнейших техногенных катастроф современности.

Источник:  IFL Science