Излечили врожденную слепоту: врачи провели уникальную быструю операцию незрячим детям

Лондонские врачи провели уникальную операцию, которая позволила восстановить зрение детям, рожденным с редким генетическим заболеванием — врожденным амаврозом Лебера (LCA).

Это заболевание, вызванное мутациями в гене AIPL1, обычно приводит к полной слепоте с рождения. Однако революционная генная терапия, проведенная в лондонской глазной больнице Мурфилдс, позволила четырем детям вновь обрести способность видеть.

Операция длилась всего 60 минут и уже через некоторое время после нее дети смогли различать формы, находить игрушки, узнавать лица родителей, а некоторые даже начали читать и писать. Исследование, результаты которого опубликованы в журнале The Lancet, демонстрирует огромный потенциал генной терапии в лечении тяжелых наследственных болезней зрения.

В исследовании приняли участие дети в возрасте от года до двух лет из США, Турции и Туниса. Процедура была проведена только на одном глазу каждого пациента, чтобы снизить возможные риски. Один из наиболее впечатляющих случаев — история шестилетнего Джейса из Коннектикута, которому провели операцию в два года. До вмешательства он не мог следить за предметами даже на близком расстоянии. Сейчас его зрение настолько улучшилось, что он может определять игрушки на расстоянии и даже, как шутят его родители, “крадет телефоны из задних карманов учителей”.

Метод лечения заключается во введении функциональных копий гена AIPL1 в сетчатку глаза с помощью безвредного вируса. Этот ген играет ключевую роль в работе фоторецепторов — клеток, ответственных за восприятие света и передачу визуальной информации в мозг. Профессор Джеймс Бейнбридж, хирург-консультант по сетчатке в клинике Мурфилдс, отметил, что дети с LCA обычно могут различать только свет и темноту, а со временем их зрение ухудшается еще больше. Однако новая терапия открывает перспективы раннего вмешательства и, возможно, полного излечения от этой формы слепоты.

Профессор Мишель Михаэлидес, консультант по сетчатке и один из ведущих исследователей проекта, назвал результаты “чрезвычайно впечатляющими”. Он подчеркнул, что успех этого метода может стать прорывом в лечении врожденных заболеваний зрения и дать надежду тысячам семей по всему миру.

Источник: The Guardian