Ключевое открытие в Сиэтле: исследователи близки к разгадке синдрома внезапной детской смерти

Международное исследование под руководством учёных Сиэтла выявило восемь генетических вариантов, связанных с синдромом внезапной детской смерти (СВДС). Открытие, названное “переломным моментом”, стало возможным благодаря анализу тканей Аарона Кахана – младенца, умершего в 2002 году через 5 часов после рождения.

Хизер и Джон Кахан, потерявшие сына в 2002 году, основали Исследовательскую гильдию СВДС имени Аарона Мэтью. Их недавно изданная книга с фото дикой природы (все средства от которой направляются в фонд) стала символическим памятником сыну. “Когда смерть обозначают как СВДС, это значит – медицинского объяснения нет. Ты мучаешься вопросами: ‘Может, мы что-то сделали не так?'”, — делится Хизер.

Научный прорыв:
Учёные из Seattle Children’s Research Institute и Microsoft провели полногеномное секвенирование 144 умерших детей. Обнаружены варианты генов, которые:

1. Повышают риск СВДС
2. Встречаются при внезапной остановке сердца у взрослых
3. Выявлены в тканях Аарона

“Каждый день 1000 человек умирают от внезапной остановки сердца. Добавьте детей с СВДС – и мы видим: ежегодно полмиллиона новорождённых имеют опасные генетические варианты”, — поясняет доктор Нино Рамирес.

Значение открытия:

1. Снятие вины: “Узнать, что мы не виноваты – невероятное освобождение”, — признаёт Хизер.
2. Перспектива скрининга: Разработка пренатальных тестов для выявления риска.
3. Пересмотр природы СВДС: “Теперь это чётко определяемое расстройство, как эпилепсия”, — подчёркивает Рамирес.

Важные уточнения:

• Генетические варианты не фатальны, но повышают уязвимость к факторам риска (сон на животе, курение матери)
• Не все случаи СВДС объясняются этими генами
• Исследование опубликовано в рецензируемых журналах

“Наследие Аарона продолжает спасать жизни”, — отмечают исследователи. Родители, десятилетиями ждавшие ответов, наконец обрели не только ясность, но и надежду на предотвращение трагедий в будущем.

Источник:KOMO NEWS