Ученые из Колумбийского университета заявили о первом в истории успешном применении технологии точного редактирования ДНК человеческих эмбрионов. Исследование, о котором сообщает The New York Times, может стать важным шагом в развитии генетической медицины и профилактики наследственных заболеваний.

На протяжении многих лет возможность вмешательства в геном человеческого эмбриона оставалась одной из самых спорных тем в биологии и биоэтике. Сторонники подобных технологий указывают на их потенциал в борьбе с тяжелыми наследственными болезнями, тогда как критики предупреждают о риске использования генетических инструментов для отбора или создания детей с заранее заданными характеристиками.

До настоящего времени основным методом редактирования генов считалась технология CRISPR, позволяющая удалять или изменять отдельные участки ДНК. Однако этот подход нередко сопровождался побочными эффектами, включая повреждение генетического материала и ошибки при внесении изменений.

Новый метод, известный как base editing («базовое редактирование»), работает более точно. Вместо разрезания ДНК технология позволяет заменять отдельные нуклеотиды — структурные элементы генетического кода. Метод был разработан в 2016 году группой ученого Дэвида Лю из Гарвардского университета и уже демонстрировал эффективность при лечении некоторых генетических заболеваний.

В рамках нового исследования специалисты Колумбийского университета применили базовое редактирование для изменения двух генов. Первый — PCSK9 — связан с уровнем липопротеинов низкой плотности («плохого» холестерина) и риском сердечно-сосудистых заболеваний. Второй — HBG — участвует в выработке фетального гемоглобина.

Эксперименты проводились как на одноклеточных оплодотворенных яйцеклетках, так и на эмбрионах на стадии двух клеток.

По словам исследователей, технология не вызвала серьезных повреждений хромосом, которые часто наблюдались при использовании CRISPR. В ряде случаев ученым удалось одновременно изменить оба целевых гена в одном эмбрионе.

Однако полностью решить все проблемы пока не удалось. Одним из главных препятствий остается так называемый мозаицизм — ситуация, когда часть клеток эмбриона подвергается редактированию, а часть остается неизмененной. В результате эмбрион состоит из смеси различных по генетическому составу клеток.

Руководитель исследования, генетик Дитер Эгли, подчеркивает, что технология пока далека от практического применения в репродуктивной медицине.

Специалисты по биоэтике также призывают к осторожности. Они отмечают, что некоторые возможные последствия вмешательства в геном могут проявиться только после рождения ребенка или даже спустя годы.

В то же время ряд экспертов считают результаты перспективными. По их мнению, технология может в будущем помочь семьям избежать передачи тяжелых наследственных заболеваний.

Одним из потенциальных направлений применения может стать использование метода при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО). По словам соавтора исследования Натана Треффа, технология способна расширить возможности отбора эмбрионов и сохранить для имплантации те из них, которые ранее считались непригодными из-за выявленных генетических рисков.

При этом сами исследователи признают существующие ограничения. В частности, одновременное редактирование большого числа генов значительно увеличивает вероятность ошибок и непредсказуемых последствий.

В настоящее время работа проходит процедуру научного рецензирования. Следующим этапом станет исследование более развитых эмбрионов и поиск способов устранения проблемы мозаицизма.

Эксперты отмечают, что результаты исследования пока не означают скорого появления технологий «генетического конструирования» детей, однако демонстрируют стремительное развитие методов точного редактирования человеческого генома.