Когда Кейден Чемберс родился в июле 2022 года на семь недель раньше срока, его родители — Мейрин Джеймсон и Тристан Чемберс — ожидали обычных для недоношенных детей трудностей: проблем с почками и необходимого наблюдения врачей. Однако уже в первые две недели жизни семья узнала, что у мальчика редкое генетическое заболевание — и это стало возможным благодаря новаторскому исследованию в Сиэтле.

Диагноз был поставлен в рамках программы SeqFirst — первой в своём роде инициативы в детской больнице Seattle Children’s Hospital, которая кардинально меняет подход к генетическому тестированию новорождённых в отделениях интенсивной терапии (NICU). За время исследования специалисты проверили около 4 тысяч младенцев и выяснили, что примерно у каждого третьего есть генетическое заболевание.

«Мы думали, что он просто родился раньше срока и будут проблемы с почками. Ничего другого мы даже не подозревали», — рассказала Мейрин Джеймсон.

Исследование проводится совместно с Университетом Вашингтона и компанией GeneDx. В отличие от традиционного подхода, при котором генетические тесты назначают только при наличии конкретных симптомов, в SeqFirst почти всем младенцам в NICU предлагают быстрое полногеномное секвенирование, если их состояние нельзя полностью объяснить недоношенностью, родовой травмой или инфекцией.

«Мы знаем, что сам факт поступления в реанимацию уже означает высокий риск генетического заболевания, — пояснил доктор Майкл Бамшад, руководитель направления генетической медицины в Университете Вашингтона и Seattle Children’s. — Поэтому мы решили: давайте проверять практически всех, если нет очевидного другого объяснения. Это резко расширило доступ к диагнозу».

Результаты исследования показали, что 42% диагнозов были бы пропущены при стандартных протоколах NICU. При этом 69% таких случаев приходились на детей небелого происхождения, что указывает на серьёзные пробелы и неравенство в существующей системе диагностики.

Почти половина младенцев (49,2%), прошедших быстрое секвенирование генома, получили точный генетический диагноз. Для сравнения: при традиционном подходе этот показатель составляет всего 9,7%. Причём результаты нового тестирования приходят в течение 48 часов — нескольких дней, тогда как обычный путь к диагнозу может занимать годы.

«Традиционно на постановку диагноза уходит пять и более лет», — отметила доктор Бритт Джонсон, старший вице-президент GeneDx по медицинским вопросам.

У Кейдена диагностировали кардиофациокожный синдром — генетическое заболевание, поражающее сердце, кожу и лицевые структуры. Благодаря раннему выявлению родители смогли сразу сформировать команду специалистов.

«Нам выдали список — с двух сторон листа — всего, что может пойти не так, — вспоминает Джеймсон. — Нас сразу направили к неврологу, кардиологу, офтальмологу, аудиологу. Все эти специалисты приходили к нему прямо в реанимации, чтобы зафиксировать исходное состояние».

Ранняя информация позволила семье использовать декретный отпуск для организации лечения и визитов к врачам, а не разбираться с этим спустя годы, совмещая уход за ребёнком с работой.

Сейчас Кейдену два года и пять месяцев. Он учится передвигаться, использует инвалидную коляску, получает питание через зонд и осваивает речь. Дом семьи оборудован специальными устройствами для поддержки его развития — во многом потому, что родители с самого начала знали, к чему готовиться.

«Раннее вмешательство действительно имеет значение, — говорит отец мальчика Тристан Чемберс. — Чем раньше мы получили информацию, тем раньше смогли начать помогать ему развивать навыки и пробовать “обычные” вещи. Это дало нам большое преимущество».

Авторы исследования подчёркивают, что одной из целей SeqFirst было сокращение неравенства в доступе к генетическому тестированию. По данным, опубликованным в American Journal of Human Genetics, не менее 60% младенцев в NICU самого высокого уровня должны проходить быстрое геномное секвенирование.

В США ежегодно около 400 тысяч новорождённых попадают в реанимации в 800 больницах. По оценкам исследователей, десятки тысяч детей с генетическими заболеваниями остаются недиагностированными из-за отсутствия доступа к таким тестам.

Хотя стоимость секвенирования составляет несколько тысяч долларов на ребёнка, специалисты указывают, что один день пребывания в NICU может стоить до 10 тысяч долларов. Ранняя диагностика позволяет сократить госпитализацию на 14–21 день и избежать ненужных процедур. В случае лечимых заболеваний счёт может идти буквально на дни между нормальным развитием и необратимыми последствиями.

Исследователи надеются расширить программу так, чтобы доступ к раннему генетическому тестированию получили все дети в NICU, а в перспективе — все новорождённые.

Для семьи Кейдена каждый новый навык — особая победа.
«Эти этапы значат для нас намного больше, потому что они дались так непросто, — говорит Мейрин Джеймсон. — За свою короткую жизнь ты уже так многому научил маму и папу».

Источник:KING5