У мужчины с метастатическим раком легких развился необычный и болезненный отек среднего пальца на правой руке и большого пальца на правой ноге. Как сообщает The New England Journal of Medicine, этот редкий признак — акрометастаз — оказался следствием распространения опухоли в кости конечностей.

55-летнему пациенту изначально диагностировали плоскоклеточный рак легких — злокачественную опухоль, развивающуюся из тонких плоских клеток, выстилающих дыхательные пути. К моменту появления отека болезнь уже достигла поздней стадии с метастазами в другие органы и ткани.

При обследовании врачи обнаружили, что опухшие кончики пальцев стали плотными и покрасневшими. Рентген показал литические поражения — участки разрушения костной ткани, где раковая опухоль полностью заменила кость. Такие изменения часто ошибочно принимают за подагру или остеомиелит, однако тщательная диагностика помогла поставить точный диагноз.

Акрометастазы — метастазы, локализующиеся ниже локтевого или коленного суставов — встречаются менее чем в 0,1% случаев костных поражений при раке. Чаще всего они возникают уже у пациентов с установленным диагнозом онкологического заболевания, однако в ряде случаев могут служить первым признаком скрытой опухоли.

Прогноз при акрометастазах обычно неблагоприятен, поскольку они свидетельствуют о запущенной стадии болезни. Основная задача лечения — облегчение боли и поддержание функции поражённых конечностей. В случае этого пациента была назначена паллиативная лучевая терапия.

Источник:The New England Journal of Medicine

Считается, что вероятность рождения мальчика или девочки составляет около 50 на 50 — как при подбрасывании монеты. Однако в реальности многие семьи замечают, что у них рождаются исключительно сыновья или, наоборот, только дочери. Возможно ли, что определение пола ребёнка — это не просто вопрос случая?

Новое исследование Гарвардской школы общественного здравоохранения, опубликованное в Science Advances, ставит под сомнение «монетную» теорию. Анализ данных более 58 тысяч женщин, участвовавших в крупном исследовании здоровья медсестер в США, выявил закономерность: семьи с детьми одного пола встречаются чаще, чем предполагалось бы при равных шансах рождения мальчиков и девочек.

«Это может указывать на существование тонких биологических механизмов, влияющих на пол ребёнка», — утверждают авторы исследования.

Согласно базовой генетической теории, при мейозе формируются сперматозоиды с равным шансом нести X- или Y-хромосому, что должно давать равные шансы на рождение девочек и мальчиков. Однако на практике всё оказывается сложнее: хромосомы — это лишь одна часть уравнения.

Исследование показало, что у женщин с тремя и более детьми чаще наблюдается однополое потомство. Кроме того, возраст матери при первой беременности также может играть роль: чем старше женщина, тем выше вероятность рождения детей одного пола.

Учёные изучили геномы участниц и обнаружили несколько генетических вариантов, связанных с предрасположенностью к рождению детей одного пола. Особенно выделяются:

• CYP2U1 — ассоциирован с рождением как девочек, так и мальчиков в рамках однополых семей;
• NSUN6 — чаще встречался у женщин, родивших только девочек;
• TSHZ1 — коррелировал с рождением исключительно мальчиков.

Тем не менее, исследователи подчёркивают, что генетика — лишь часть картины. Поведенческие факторы, такие как желание иметь ребёнка противоположного пола и, как следствие, решение заводить больше детей, также могли повлиять на результаты.

Исследование вызвало неоднозначную реакцию научного сообщества. Критики указывают на ограниченность выборки: хотя 58 тысяч участниц — солидное число, его недостаточно для фундаментальных выводов, особенно в сравнении с более масштабными демографическими исследованиями. Кроме того, большинство участниц были американками, преимущественно одного социального и этнического фона, что сужает применимость результатов.

Тем не менее, работа вызывает интерес как первая попытка связать генетические особенности с вероятностью рождения детей одного пола на столь крупной выборке.

Источник:Science Advances

Представьте анализ крови, который выявляет 10 видов рака одновременно — включая те, для которых сегодня нет скрининга. Это не фантастика: Fred Hutchinson Cancer Center в Сиэтле возглавил национальное исследование, которое может перевернуть раннюю диагностику онкозаболеваний.

Технология ищет в крови микроскопические фрагменты ДНК и белков, которые выделяют раковые клетки на ранних стадиях. Сейчас такие тесты (например, Avantect® и ShieldTM) исследуются в рамках Vanguard Study — клинического испытания, финансируемого Национальным институтом рака США.

Детали исследования

• Участвуют люди 45–75 лет без диагноза «рак» в последние 3 года.
• Они сдают два анализа крови с интервалом в год.
• Тест проверяет наличие маркеров рака поджелудочной, яичников, печени, лёгких и других — всего 10 типов.
• Fred Hutch не проводит тесты на месте, но координирует сбор данных по всей стране.

Почему это важно?

• Почти 50% видов рака сегодня обнаруживают слишком поздно — у них просто нет методов ранней диагностики.
• «Если мы докажем, что эти тесты выявляют рак на излечимых стадиях, это резко снизит смертность», — говорит доктор Скотт Рэмси, руководитель исследования.

Ограничения

• Пока это пилотный проект с небольшим числом участников.
• Жители Вашингтона не смогут присоединиться — набор идёт в других штатах.
• Даже при успехе до массового применения тестов пройдёт несколько лет.

Если результаты подтвердят эффективность, последует крупное национальное испытание с участием десятков тысяч человек. А пока Fred Hutch вновь подтверждает статус лидера в борьбе с раком.

Возможно, скоро обычный анализ крови станет таким же рутинным способом проверки на рак, как сегодня — тест на холестерин. Но до этого ещё далеко.

Источник:KING5