Новый вариант EFEMP1 связали с потерей ночного и периферического зрения

Исследователи описали новое наследственное заболевание сетчатки, при котором человек долго сохраняет центральное зрение, но постепенно хуже видит в темноте и теряет периферическое поле зрения. Состояние связано с вариантом p.Arg140Trp в гене EFEMP1 и пока получило рабочее название EFEMP1-ассоциированная поздняя дегенерация сетчатки.

EFEMP1 уже известен офтальмологам, но другой вариант этого гена — p.Arg345Trp — вызывает заболевание с иной картиной, при которой раньше страдает центральная область сетчатки. Новая работа в JAMA Ophthalmology показывает, насколько разные последствия могут иметь отдельные изменения внутри одного гена.

Три семьи показали одинаковый необычный рисунок болезни

Международная команда изучила три неродственные семьи из разных стран, у которых обнаружили p.Arg140Trp, и сравнила их с семьёй, несущей ранее известный вариант EFEMP1. Болезнь при новом варианте начиналась медленно на периферии сетчатки. Люди могли сохранять хорошую остроту центрального зрения многие годы, хотя постепенно появлялись сложности при слабом освещении и сужение бокового зрения.

Исследователи также заметили полезный ранний признак: палочковые фоторецепторы могли выглядеть структурно сохранными, но медленно восстанавливали чувствительность после перехода из света в темноту. Такой тест на тёмную адаптацию потенциально способен выявлять функциональные нарушения раньше выраженной гибели клеток.

Редкое открытие, а не новый массовый скрининг

Распространённость варианта неизвестна. Авторы предполагают, что заболевание редкое, и подчёркивают необходимость более крупных исследований. Само наблюдение основано всего на трёх неродственных семьях, поэтому пока нельзя точно описать весь диапазон возраста начала, скорость прогрессирования или вероятность тяжёлой потери зрения.

Генетическая находка также не означает, что каждому человеку с плохим ночным зрением нужен тест EFEMP1. Затруднения в темноте могут возникать при множестве состояний — от катаракты и дефицита витамина A до других наследственных дистрофий сетчатки. Диагноз требует офтальмологического обследования, оценки поля зрения, структуры сетчатки и, если есть показания, генетического тестирования.

Почему редкие болезни важны для более распространённых проблем зрения

Поздние наследственные дегенерации сетчатки дают исследователям возможность наблюдать конкретную молекулярную причину повреждения клеток. Это помогает лучше понимать процессы, которые с возрастом могут участвовать и в более распространённых заболеваниях сетчатки, хотя прямое сходство ещё нужно доказать.

Практический сигнал для читателей прост: ухудшение зрения в сумерках, необычно долгая адаптация после яркого света или постепенная потеря бокового зрения — повод не ограничиваться заменой очков, а пройти полноценный осмотр у офтальмолога. При семейной истории похожих симптомов врачу особенно важно рассказать, кто и в каком возрасте столкнулся с проблемой.

Читайте также: Другие материалы о здоровье, питании и профилактике.

Источник: Newswise / Penn Medicine.